论文部分内容阅读
Netherton综合征(Netherton syndrome,NS)是一种由SPINK5突变引起的罕见常染色体隐性遗传病。其典型的临床表现主要有先天性鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发和特应性过敏体质,但不同患者间临床症状差异很大,需要与多种疾病进行鉴别。NS主要采用对症治疗,根据每个患者的情况制定个体化方案。本文从发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进展等方面对NS进行了综述,以期提高临床医师准确诊治NS的能力。