【摘 要】
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为防治和控制婴幼儿出生缺陷的发生率,产前诊断的作用不可或缺,传统的产前诊断技术包括影像学的检查,B超等,和有创检查包括羊膜腔穿刺、绒毛活检等均需要采集胎儿细胞或胎儿
【机 构】
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内蒙古医科大学,呼和浩特市第一医院
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为防治和控制婴幼儿出生缺陷的发生率,产前诊断的作用不可或缺,传统的产前诊断技术包括影像学的检查,B超等,和有创检查包括羊膜腔穿刺、绒毛活检等均需要采集胎儿细胞或胎儿附属组织进行检查,但都存在流产、早产和羊膜腔感染等风险,孕妇很难接受,所以产前诊断率一直不高。高通量测序技术是近年来迅速崛起的一种新技术,通过检测母血中胎儿游离DNA判断胎儿是否患有遗传性疾病,真正实现无创/安全的一种检测方法。笔者通过本文就高通量测序在产前诊断中的应用进行综述。
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