【摘 要】
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目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性。方法在中国北方汉族人群
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科; 首都医科大学宣武医院神经内科北京老年病研究所; 国家人类基因组北方研究中心 北京100034; 北京100034; 北京100053
【基金项目】
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国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A10);国家高技术研究发展计划基金资助项目(2002AA2Z2011);北京市科技计划项目(H020220020610);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07-04)
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目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性。方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)的基因型。结果rs1044925位点在SAD组的基因型(AA,AC,CC)频率分别为82.2%,16.8%,1.0%,在对照组的基因型频率分别为81.4%,17.8%,0.8%,两组间基因型频率差异无显著性(P=1.000,χ2=0.030,OR=0.863,95%CI=0.478~1.857)。SAD组等位基因(A,C)频率分别为90.7%、9.3%,对照组等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组间等位基因频率差异亦无显著性(P=1.000,χ2=0.021,OR=0.885,95%CI=0.508~1.774)。当数据用ApoEε4分层后,rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性(P>0.05)。结论研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性,SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因。
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