从基因组角度分析复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者子宫蜕膜异常表达基因,为寻找不明原因RSA可能的发生机制及筛选特异性标志分子提供实验依据。分离RSA患者和正常早孕妇女的子宫蜕膜,提取RNA标记后用于表达谱芯片杂交,生物信息学分析芯片数据,RT-PCR验证芯片结果。结果显示,与正常对照相比较,RSA患者蜕膜中共发现差异表达基因1 656个,其中上调基因1 184个,下调基因472个。基因功能分类显示差异表达基因涉及多个生物学过程和功能,包括代谢、细胞与细胞间作用、生殖、发育、外来刺激应激、细胞增殖、补体激活等。信号通路分析显示,8个信号通路可能参与了RSA的发生,包括FoxO家族(FoxO family signaling)和Akt介导Class I PI3K(Class I PI3K signaling events mediated by Akt)等信号通路。半定量PCR验证表达谱芯片中RSA患者蜕膜异常表达基因,与正常对照相比较,DKK1、GADD45A和GNLY基因表达显著上调,而DLK1的表达则显著下调,结果与基因芯片的结果有较好的一致性。RSA患者子宫蜕膜基因表达谱发生显著改变,这与RSA的发生密切相关。