患者，男，25岁，因四肢骨钝性疼痛伴全身乏力3月余，于2015年3月28日入院。现病史：患者3个月前无明显诱因出现四肢酸痛无力，疼痛范围和程度呈缓慢进行性加重，自觉症状稍轻后于西安某医院骨肿瘤科诊治，给予相关辅助检查后诊断为“畸形性骨炎”，建议口服钙剂，连续服用4周后症状未见明显缓解，反而有加重趋势。随后于陕西中医药大学附属医院骨科就诊，诊断为“骨纤维异常增殖症”，给予中药汤剂（补益肝肾为主）口服1周后，四肢骨酸痛及无力感明显减轻。5个月后症状复现，主诉：四肢骨酸痛，以双下肢症状明显，偶见头颅骨疼痛不适；自发病以来，夜间颈项以上出汗量多，五心烦热，口不渴，饮食及二便可。既往史：幼儿时走路晚，呈鸭步。专科检查：身高179 cm；双侧大腿中段周径为35 cm、近心段周径为36 cm（见图1），脊柱生理曲度存在，骨盆后凸明显，棘突及棘突旁压痛（－），四肢骨及额骨压痛（＋），叩痛（＋），四肢肌力为Ⅳ级，双侧跟膝腱反射存在，病理反射未引出，余未见明显异常。实验室检查：碱性磷酸酶为326 U／L，球蛋白为36.1 g／L，白球比为1.2；骨钙素：92．860μg／L，甲状旁腺素正常；血常规未见明显异常。影像学及核医学检查见图2A～C。双膝关节正、侧位DR提示：双侧膝关节骨质疏松，双侧股骨下段、胫骨上段骨质密度不均匀增高，多考虑局限性骨干发育不良；双侧股骨正侧位DR提示：双股骨及双胫骨上段呈对称性骨皮质增厚，其骨内外膜增厚、模糊，骨髓腔消失，呈网格状改变，双侧肌肉萎缩，考虑为进行性骨干发育不良；双侧股骨CT提示：股骨干骺端近端髓腔存在，右侧变小；股骨中段髓腔明显变窄，皮质明显增厚；骨扫描提示：颅骨、双肱骨、股骨和胫骨近端骨代谢活跃，多考虑良性病变。诊断为 Camurati-En-gelmann病（ CED）。