探讨原发性血小板增多症（ET）转化急性髓系白血病（AML）的病情变化特点及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的治疗价值。

回顾性分析3例ET转AML患者的临床特征、实验室检查结果及诊治经过，复习相关文献。

例1，男，44岁，初诊ET时PLT 500×10⁹/L，3年后疾病转变为骨髓增生异常综合征时WT1基因由初诊时77拷贝/10 000 ABL拷贝升至13 171拷贝/10 000 ABL拷贝，染色体核型发生异常改变，在地西他滨治疗过程中快速进展为AML。例2，男，58岁，诊断ET时PLT 2 100×10⁹/L，9年后疾病进展为AML，WT1基因由初诊时130拷贝/10 000 ABL拷贝升至3 222拷贝/10 000 ABL拷贝，在化疗期间短期内复发。例3，男，60岁，初诊ET时PLT 900×10⁹/L，5年后疾病转化为AML，WT1基因由初诊时56拷贝/10 000 ABL拷贝升至3 696拷贝/10 000 ABL拷贝，化疗期间出现中枢神经系统侵犯。例1移植前未缓解，例2缓解后短期内复发，例3出现髓外侵犯。3例患者均顺利完成allo-HSCT，移植后骨髓缓解，染色体核型正常，例3中枢神经系统病灶消失，JAK2基因突变均转阴，WT1基因表达均<200拷贝/10 000 ABL拷贝，未发生严重并发症。

ET转化的AML病情凶险，allo-HSCT是目前唯一可能治愈此疾病的方法。