通过对济南市部分新生儿同步进行听力和耳聋基因联合筛查，了解新生儿耳聋基因的携带情况，探讨听力和基因联合筛查的意义。
方法2013年3月至12月在济南市妇幼保健院出生的3 288名新生儿接受了听力和耳聋基因同步筛查。初筛时，母婴同室的新生儿采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)进行听力筛查；新生儿重症监护室(NICU)的新生儿则采用TEOAE和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response，AABR)筛查。采集新生儿的足跟血2滴，应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(235delC、35delG、299delAT、176del16)，SLC26A4(IVS7－2A>G、2168A>G)，GJB3(538C>T)，12SrRNA(1555A>G、1494C>T)]进行检测。对于听力筛查未通过或者耳聋基因携带者均在3个月内进行常规听力学诊断。
结果3 288例新生儿中有363例未通过听力初筛，其中携带有耳聋基因突变者36例(9.91%)；2 925例通过听力筛查的新生儿中，携带耳聋基因突变者113例(3.86%)；听力筛查通过组与未通过组的耳聋基因携带率比较，差异有统计学意义(χ2＝8.67，P＝0.000)。总体耳聋基因突变携带率为4.53%(149/3 288)，其中GJB2纯合突变2例，复合杂合1例，杂合88例，共91例，携带率为2.76%；SLC26A4杂合突变40例，携带率为1.22%；GJB3杂合突变9例，携带率为0.27%；线粒体12SrRNA均质突变6例，异质性突变1例，共7例，携带率为0.21%；GJB2合并SLC26A4突变共2例，携带率为0.06%。142例耳聋基因杂合携带者进行听力随访。3个月内最终确诊听力损失7例。
结论新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合，两者相互补充对照，有可能尽早发现听力损失患儿，尤其是迟发性听力损失患儿。