【摘 要】
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目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断。方法研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学
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目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断。方法研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析。结果共收集到22例,其中,男性12例,女性10例;发生年龄1～38岁;发生部位较广泛,包括上肢、下肢、头颈部和躯干等;肿瘤最大径1～5.4 cm。其中14例有随访记录,随访时间1～85个月,切缘阴性及再次手术后切缘阴性的病例均无复发及转移。镜下梭形肿瘤细胞呈束状、条索状排列,浸润皮下脂肪组织。免疫组化:肿瘤细胞S-100(21/22)和CD34(13/14)呈双表达,NTRK1(11/12)和pan-TRK(5/5)弥漫(+)。分子检测大多数病例存在NTRK1基因重排(13/17)。结论 LPF-NT为新近命名的一类肿瘤,目前国内外文献报道很少。组织学形态、免疫组化以及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。
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