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高度发展的分子遗传学检测技术，在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性，国内尚缺乏相应的室间质评，但目前很多临床实验室正在或准备开展单基因遗传病的诊断及产前诊断工作。本文从基因检测技术的应用现状，结合单基因遗传病诊断的难点，探讨与思考该类疾病实验室诊断的质量保证。(中华检验医学杂志，2015, 38：508–510)
单基因遗传病实验室诊断的现状与思考
【摘 要】
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高度发展的分子遗传学检测技术，在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性，国内尚缺乏相应的室间质评，但目前很多临床实验室正在或准备开展单基因遗传病的诊断及产前诊断工作。本文从基因检测技术的应用现状，结合单基因遗传病诊断的难点，探讨与思考该类疾病实验室诊断的质量保证。(中华检验医学杂志，2015, 38：508–510)
【机 构】
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100048 北京，解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,
【出 处】
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中华检验医学杂志
【发表日期】
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2015年38期
其他文献
遗传因素是引起男性不育的重要原因之一，约占病例总数的30%，开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展的男性不育分子和遗传检测技术主要包括染色体分析、Y染色体微缺失检测、基因突变筛查以及精子质量和功能的相关检查，本文就目前相关技术的临床应用及面临的挑战作一评析。(中华检验医学杂志，2015, 38：511–513)
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目的了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他等7组产前诊断适应证进行染色体异常分布及风险性的回顾性分析，根据当前常用分子技术靶向检测范围对其中的高风险染色体异常分两个组合做进一步分析：21三体、18三体和1