【摘 要】
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共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为多功能损伤,并伴有高血脂及高胆固醇血症,其致病基因为ATM。ATM基因及其编码的蛋白是机体维持稳定的重
【机 构】
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武汉大学中南医院药学部; 中山大学附属第六医院检验科; 恩施土家族苗族自治州中心医院;
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:30971428)
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共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为多功能损伤,并伴有高血脂及高胆固醇血症,其致病基因为ATM。ATM基因及其编码的蛋白是机体维持稳定的重要蛋白,能够修复体内的DNA双链断裂,抑制机体氧化应激,降低血管内皮损伤,稳定机体内分泌协调等,而这一系列作用都与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,通过就ATM基因及ATM蛋白与动脉粥样硬化的关系做一综述,以供参考。
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