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唇裂,腭裂或两者兼有是较常见的颜面畸形,这种缺陷不仅影响容貌,还会影响语言发音和呼吸的困难.有些还伴随手指、足趾畸变与先天性心脏病等。Bowers,C.B.Jacobson和Woolf等曾就遗传或环境因素的作用有过论述,但所有这些报导都是以单一患者来分析,研究的内容也需要加深探讨。本文是研究一对同卵双生唇裂与腭裂综合征的患儿,我们从形态解剖、染色体核型以及家系的调查分析,进一步研究唇裂腭裂患者的遗传学机理。