【摘 要】
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目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多
【机 构】
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中国医科大学附属第二医院中心实验室,东北输变电集团中心医院检验科
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目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,
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