在群体水平探讨乙型肝炎病毒(HBV)功能性受体SLC10A1基因c.800G>A变异和c．356＋1098C>T变异对HBV母婴传播易感性的影响。

连续收集2011年5月至2015年7月西南医院感染科收治的未经核苷(酸)类药物干预的HBV e抗原(HBeAg)阳性且HBV高病毒载量母亲所生子代306例，其中包括感染组247例(疫苗干预55例)和未感染组59例(疫苗干预56例)。采集两组人群的血液样本，提取基因组DNA，对c.800G>A和c.356＋1098C>T进行基因分型，并进行病例-对照关联研究分析。组间基因型比较采用卡方检验(Pearson卡方或连续校正卡方)。

在经疫苗干预的人群中，未感染组c.800G>A GA基因型频率为14.3%(8/56)，高于感染组GA基因型频率(5.5%，3/55)，但差异无统计学意义(χ²＝2.424，P＝0.119)；感染组c.356＋1098C>T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0%(11/55)、47.3%(26/55)和32.7%(18/55)，未感染组分别为12.5%(7/56)、69.6%(39/56)和17.9%(10/56)，两组基因型分布差异无统计学意义(χ²＝5.766，P＝0.056)。在总人群中，未感染组c.800G>A GA基因型频率为13.6%(8/59)，高于感染组GA基因型频率(6.9%，17/247)，但差异无统计学意义(χ²＝2.010，P＝0.156)；感染组c.356＋1098C>T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.2%(50/247)、49.8%(123/247)和30.0%(74/247)，未感染组为11.9%(7/59)、69.5%(41/59)和18.6%(11/59)，两组基因型分布差异有统计学意义(χ²＝7.436，P＝0.024)。为进一步了解不同基因型人群对乙型肝炎疫苗的反应性，进一步将感染组分为疫苗干预组55例和无疫苗干预组192例。其中，疫苗干预组与无疫苗干预组c.800G>A位点GA基因型频率分别为5.5%(3/55)和7.3%(14/192)，两组比较差异无统计学意义(χ²＝0.030，P＝0.863)；疫苗干预组c.356＋1098C>T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0%(11/55)、47.3%(26/55)和32.7%(18/55)，无疫苗干预组为20.3%(39/192)、50.5%(97/192)和29.2%(56/192)，两组比较差异亦无统计学意义(χ²＝0.274，P＝0.872)。

SLC10A1基因c.356＋1098C>T突变可能与HBeAg阳性高病毒载量HBV母亲所生子代对HBV易感性相关。