【摘 要】
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病史摘要患儿，女性，16天，因"其母孕32周发现腹腔占位"于2017年2月28日首次入院。入院后骨髓涂片及外周血免疫分型明确诊断为急性髓系白血病，影像学检查提示腹部巨大肿瘤考虑为畸胎瘤可能，心脏超声存在房间隔缺损（Ⅱ）和动脉导管未闭，另外既往羊水染色体检查诊断21-三体综合征。2017年12月12日因"发现腹腔占位伴血象异常10月"该患儿第二次入院，此次入院家长想做腹腔肿瘤的切除，门诊拟"腹膜后肿瘤（畸胎瘤可能）、急性髓系白血病"收住。第一次出院后在家中观察未予特殊诊治，骨髓中肿瘤细胞明显减少
【机 构】
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上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院检验科，上海 200040上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院检验科，上海 200040上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科，上海 20004
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病史摘要患儿，女性，16天，因"其母孕32周发现腹腔占位"于2017年2月28日首次入院。入院后骨髓涂片及外周血免疫分型明确诊断为急性髓系白血病，影像学检查提示腹部巨大肿瘤考虑为畸胎瘤可能，心脏超声存在房间隔缺损（Ⅱ）和动脉导管未闭，另外既往羊水染色体检查诊断21-三体综合征。2017年12月12日因"发现腹腔占位伴血象异常10月"该患儿第二次入院，此次入院家长想做腹腔肿瘤的切除，门诊拟"腹膜后肿瘤（畸胎瘤可能）、急性髓系白血病"收住。第一次出院后在家中观察未予特殊诊治，骨髓中肿瘤细胞明显减少，形态原幼粒仅占8.5%。
症状体征体温37.5℃，脉搏142次/min，呼吸46次/min，血压72/42 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）。神清反应可，全身皮肤、巩膜轻度黄染，全身皮肤未见出血点。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻根低平，颈短，软。双肺呼吸音粗，未及明显干湿性啰音。心音有力，心脏听诊可及Ⅱ级SM杂音。全腹膨隆，腹壁静脉显露，经脐腹围38 cm，最大腹围40 cm，未见胃肠型和蠕动波，右上腹可及直径约10 cm×8 cm肿块，质韧，活动度较差，肝脾肋下未及，四肢肌力肌张力可，生理反射存在，病理反射未引出。除黄染消退外，两次入院查体相仿。
诊断方法第一次入院前外院血常规示"白细胞61×109/L，血红蛋白151 g/L，血小板67×109/L"，原幼细胞40%。入院后骨髓涂片（原始细胞比例43%）及外周血免疫分型明确诊断为急性髓系白血病，影像学检查提示腹部巨大肿瘤考虑为畸胎瘤可能，心脏超声存在房间隔缺损（Ⅱ）和动脉导管未闭，另外既往羊水染色体检查诊断21-三体综合征。6月后未经特殊处理第二次入院，复查骨穿涂片发现原幼粒8.5%，早幼粒2.5%，免疫分型中幼稚细胞表型为巨核表型，比例仅4.3%，综合两次入院后骨髓肿瘤细胞动态变化，诊断为唐氏综合征相关性的一过性骨髓增生异常。基因二代测序发现疾病相关突变TTN和EPPK1基因G34A，突变率分别为48.3%和48.0%。
治疗方法患儿第一次入院后放弃治疗。第二次入院后白血病治疗方面因无化疗指征，外科评估后于2017年12月21日行腹膜后巨大肿瘤切除术，病理诊断为畸胎瘤。
临床转归患儿第二次入院行畸胎瘤切除术，术后出院失访。
适合阅读人群血液科；儿科；肿瘤科
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