【摘 要】
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目的:通过对遗传性耳聋基因高频突变位点进行筛查分析,为南通地区遗传性耳聋的防治提供参考。方法:采集产科门诊孕妇606例以及因耳聋、听力障碍于耳鼻喉科门诊就诊患者24例共
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目的:通过对遗传性耳聋基因高频突变位点进行筛查分析,为南通地区遗传性耳聋的防治提供参考。方法:采集产科门诊孕妇606例以及因耳聋、听力障碍于耳鼻喉科门诊就诊患者24例共630例血液样本,采用微阵列基因芯片法进行遗传性耳聋常见的4个基因15个位点的检测。结果:630例样本中显示耳聋基因突变者为48例,突变率为7.62%,其中两个不同基因同时发生突变1例,以及同一个基因两个位点同时发生突变1例。包括GJB 2基因突变率为3.33%,其中杂合突变19例、纯合突变2例;SLC26A4基因突变率为3.02%,其中杂
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