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目的探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。方法收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1804例(实验组),分为2组,其中A组1269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术;B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。结果实验组共