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先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低，新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000，典型CAH发病率约为10／10万，非典型CAH的发病率约为典型的10倍，女性多于男性，种族间差异大，犹太人多见。由于此病在临床上较为少见，