【摘 要】
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致[2] ,主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退[3].目前临床报道在CADASIL患者中已检测到300多个Notch3突变[4].诊断和治疗本
【机 构】
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河南省滑县人民医院神经内科,河南 安阳 456400;河南中医药大学第一附属医院脑病科,河南 郑州450000
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致[2] ,主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退[3].目前临床报道在CADASIL患者中已检测到300多个Notch3突变[4].诊断和治疗本病的难点在于不同种族及地域CADASIL患者的临床表现、影像学特征、基因突变类型差异较大.
其他文献
目的 评估多模态影像学技术在不同阶段阿尔茨海默病患者中的应用价值.方法 募集2016年12月1日至2018年11月30日就诊于包头市中心医院神经内科受试者共56例,根据入组标准及排除标准,纳入轻度认知功能障碍期者(MCI组)18例、痴呆阶段阿尔茨海默病者(AD组)18例以及与上述病例相匹配健康志愿者(正常组)20例.所有受试者均进行简易智能量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、及神经心理量表评估,之后行头部磁共振成像及弥散张量成像,其中有5例患者进一步行PET/CT检查,进而分析不同阶段阿尔
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展的神经退行性疾病,同时影响上、下运动神经元,并导致进行性肌肉萎缩和无力.ALS是一种高度异质性的疾病实体,上下运动神经元受累的程度在ALS中可变,其中进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)以下运动神经元受累为主要特征[1].由于缺乏特定的生物学标记物,目前ALS诊断依赖典型的临床表现以及特征性的电生理改变,并需排除其他疾病[2].
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急性泛自主神经病( acute panautonomic neuropathy, APN)是以交感神经损害(体位性低血压、皮肤干燥)及副交感神经损害(恶心、呕吐、便秘、腹泻、尿潴留、口干、眼睛干燥、瞳孔收缩障碍等)为临床表现的神经系统疾病[1] . 可伴有轻微的感觉或运动症状[2].由于可能的免疫机制和相似的临床特点,在2019 年的中国吉兰-巴雷综合征诊治指南中[2] , APN 被归类为吉兰-巴雷综合征( Guillain-Barré syn-drome,GBS)的少见亚型.结合既往报道,治疗上以免疫
Jeavons综合征是一种儿童期起病的特发性全面性癫痫综合征,在1977年由Jeavons首次描述并命名,因此,又称为Jeavons综合征( Jeavons syndrome,JS) ,本病少见,常被误诊为抽动症、面肌痉挛等,患者多伴有全面性强直-阵挛发作时才就诊,误诊率及漏诊率较高.目前随着视频脑电图的普及,有关本病的报道逐渐增多,但伴发ESES现象至今国内外未见报道,本文报道1 例Jeavons综合征伴发ESES患儿,提示临床医生及早诊断治疗.