目的探讨肺原发性滑膜肉瘤(PPSS)临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法分析1例PPSS临床资料,观察并检测其组织学形态、免疫组化特征及SYT-SSX基因易位情况,并复习相关文献。结果镜下肿瘤界限清晰,部分由梭形细胞构成。梭形成分形态较一致,核深染,有的形成腺管样腔隙。部分细胞呈圆形、卵圆形或立方形,胞质丰富、淡染,细胞界限清楚,核较大,空泡状,可见核仁。免疫组化:vimentin、EMA、CD99和bcl-2均(+),CK7、CK19、CK20、TTF1、PCK、CD117、Dog-1、S-100、CR、CD31、CD34、desmin和SMA均(-)。FISH检测示SYTSSX基因融合。病理诊断为肺原发性滑膜肉瘤(双相型)。结论肺滑膜肉瘤是一种罕见的肿瘤,应与肺梭形细胞癌、恶性间皮瘤、纤维肉瘤及恶性外周神经鞘膜瘤等疾病相鉴别。通过免疫组化方法并结合影像学资料,必要时进行分子遗传学检测可以明确诊断。