目的探讨糖尿病易感基因核转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs12255372位点多态性与女性乳腺癌发病的关系。方法选择女性乳腺癌患者564例(乳腺癌组)、女性体检健康者394例(对照组),采用LDR-PCR技术检测外周血TCF7L2基因rs12255372位点多态性,比较两组基因型频率,分析不同基因型乳腺癌的发病风险。收集乳腺癌组淋巴结转移情况、癌组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、p53、Ki-67表达,以及肿瘤直径、组织学分级、肿瘤分期及分子分型等资料,分析其与rs12255372位点多态性的关系。结果两组均未检测出TT基因型,乳腺癌组GG、GT基因型频率分别为98.2%(554/564)、1.8%(10/564),对照组分别为97.7%(385/394)、2.3%(9/394);经BMI校正后,GG基因型患乳腺癌的风险是GT基因型的1.586倍(OR=1.586,95%CI为0.615~4.086),但差异无统计学意义(P>0.05)。TCF7L2基因rs12255372位点多态性与乳腺癌淋巴结转移情况,ER、PR、HER-2、p53、Ki-67状态,肿瘤直径、组织学分级、肿瘤分期及分子分型均无相关性。结论糖尿病易感基因TCF7L2基因rs12255372位点多态性与女性乳腺癌的发病无关。