先天性纯红细胞再生障碍性贫血

来源 :国外医学：输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xzh19870715

【摘要】

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Dianond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤.在大约25%的患者中发现有RPS19基因

【作者】

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陈玉梅孙洪波王建祥

【机构】

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300020

【出处】

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国外医学：输血及血液学分册

【发表日期】

：

2003年5期

【关键词】

：

先天性纯红细胞再生障碍性贫血红系造血缺陷 RPSl9基因于细胞移植皮质醇治疗遗传性疾病

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Dianond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤.在大约25%的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同时还有其他的DBA基因定位.多数患者皮质醇治疗有效,但易产生依赖,皮质醇无效者可采用输血治疗或异基因干细胞移植.

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