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骨髓增生异常综合征(MDS)是一类具有临床和遗传学异质性的骨髓衰竭性疾病.表观遗传学改变是指基因表达发生克隆性的可遗传改变,但是不伴有核苷酸序列的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调节.近年,实验室及临床研究结果均表明,表观遗传学改变在MDS的发生、发展中发挥至关重要的作用,并且对其治疗创新及进展发挥关键作用.笔者拟就DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调节等表观遗传学改变在MDS发病及治疗中的研究进展进行综述.