目的　研究晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者关节软骨细胞生物学特性及基因表达谱的改变。方法　从 1例SEDT PA患者及正常同龄个体的关节软骨分离软骨细胞进行体外培养 ,对培养的软骨细胞进行生长曲线、细胞增殖、细胞周期测定及基因表达谱分析 ,RT PCR、Westernblot及免疫组化分别从转录与翻译水平对基因表达谱分析进行验证。结果　SEDT PA软骨细胞体积增大 ,增殖速度加快 ,增殖指数及DNA合成增多 ;处于DNA合成及有丝分裂期的细胞比例增加。软骨细胞外基质的主要降解酶系基质金属蛋白酶 (MMP) 1、MMP 3、MMP 13等的mRNA表达显著下调 ,而其细胞内的相应蛋白却明显增多 ,同时促进细胞生长、增殖与细胞周期演进的部分基因mRNA转录明显上调 ,而细胞外胶原、非胶原蛋白及部分蛋白多糖的表达改变并不一致 ,大部分mRNA转录明显下调 ,少部分如细胞外基质蛋白 1、ⅩⅤ型胶原蛋白α1等的mRNA表达增高 ,同时伴细胞骨架蛋白的相应变化。结论　SEDT PA患者软骨细胞生长及增殖速度加快 ,软骨细胞凋亡减少。软骨细胞外主要MMP系的出胞障碍 ,以及胶原、非胶原蛋白和蛋白多糖表达的不均一性改变是SEDT PA发病的细胞生物学基础。