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单基因糖尿病是由单一基因缺陷引起的一类分子病因明确的糖尿病，绝大多数属于特殊类型糖尿病。临床上遇到的青少年的成人起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病、伴糖尿病的综合征等，常有误诊情况发生，其症状及用药也区别于常见的1型和2型糖尿病。遗传检测为目前单基因糖尿病诊断的金标准，但在检测方法上需要合理选择，增加基因缺陷在糖尿病分型及诊治中所占的分量，有利于个体化的精准诊治。