局灶节段性肾小球硬化患者致病基因突变检测

来源 :临床肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：guanshui5

【摘要】

：

目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法

【作者】

：

陈亭宇李贵森

【机构】

：

成都

【出处】

：

临床肾脏病杂志

【发表日期】

：

2014年6期

【关键词】

：

局灶节段性肾小球硬化家族性基因 Focal segmental glomerulosclerosis Familial Gene

【基金项目】

：

国家重点基础研究发展计划资助973项目（No. 2012CB517600,2012CB517604）.

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目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12

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