【摘 要】
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目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血
【机 构】
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嘉兴市妇幼保健院儿科,浙江嘉兴,314000;安庆市第一人民医院儿科,安徽安庆,246004
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目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测,然后采用Affymetrix 750K芯片分析样本情况,并进行核型检查,验证芯片异常结果.结果 450例样本中,行SNP-array检测均获得成功,检测成功率为100.00％.各系统异常CNV检出率的比较中,中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异.经核型检测可得,三倍体、非整倍体共36例,异常检出率为8.00％.除了良性CNV,具有临床意义的变异经高分辨率染色体微阵列分析(CMA)检出86例,异常检出率为19.11％.36例为染色体数目异常,异常检出率为8.00％,包括6例三倍体和30例非整倍体,符合核型结果;通过正常核型检测,芯片提示存在CNV的有58例(12.89％),其中临床意义明确的致病性CNV有44例,异常检出率为9.78％,临床意义暂未明确的有14例,异常检出率为3.11％.结论 全基因组SNP-array技术对新生儿畸形遗传学诊断具有准确性好、分辨率高等特点,引入SNP-array平台进行产前诊断对发现更多未知的综合征型疾病具有积极的意义,为临床遗传病咨询和诊断提供依据,值得在临床推广应用.
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