【摘 要】
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目的:对21-羟化酶缺乏症患儿的全临床数据进行分析,观察基因突变的观点,进而分析基因型以及表型之间的关系。方法:在对新生儿进行筛查的过程中发现、诊断出了20例21-羟化酶缺
【机 构】
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郑州荥阳市人民医院内分泌科,郑州大学第一附属医院内分泌科
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目的:对21-羟化酶缺乏症患儿的全临床数据进行分析,观察基因突变的观点,进而分析基因型以及表型之间的关系。方法:在对新生儿进行筛查的过程中发现、诊断出了20例21-羟化酶缺乏症患儿和父母,利用等位基因的特异性进行测序以及多重以来探针等测定基因型。结果:经过下表分析可知,患儿在治疗过程中的身高、体质量等均比治疗之前明显下降;在本次研究中找到CYP21A2基因突变均找得到,主要的携带者是其父母,其中一共发现6种形式的突变情况,较为常见的突变是I2G,处于第二位的则是del,同时这两种突变也是失盐型患儿最为常见
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