论文部分内容阅读
目的
探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。
方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序进行鉴定。
结果共检出地贫罕见基因突变108例，其中包含10种罕见的α珠蛋白基因突变，分别为泰国型缺失(--THAI)、香港型缺失(HKαα)、αααanti3.7、αααanti4.2、-α2.8、-α27.6、CD74 GAC>CAC(Hb Q-Thailand)、CD30(－GAG)、CD31 AGG>AAG和CD118(＋TCA)，12种罕见β珠蛋白基因突变，分别为CD37 TGG>TAG、CD39 CAG>TAG/ CD39 CAG>TAG、βII-2(－T)、－90(C>T)、－31(A>C)、－88(C>T)、CD7(－A)、CD138(＋T)、CD89-93(--AGTGAGCTGCACTG)、CD54-58(－TATGGGCAACCCT)、中国型Gγ＋(Aγδβ)0和越南型HPFH(Vietnamese HPFH，HPFH-6) 缺失。其中β珠蛋白基因－88(C>T)(HBB：c. －138C>T)和CD39 CAG>TAG(HBB：c.118C>T)突变在中国人群中尚未见报道，CD7(－A)(HBB：c.23delA)和CD138(＋T)(HBB：c.416_417insT)为新发现的基因突变类型。
结论本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型，可为地贫的诊断提供必要的分子信息。