罕见突变相关论文
目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基......
表皮生长因子受体(EGFR)基因的激活突变包括经典突变和罕见突变。罕见突变病人数量少,不同突变类型对不同的EGFR酪氨酸激酶抑制剂......
表皮生长因子受体(EGFR)突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见驱动基因,有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗延长了NSCLC患者的......
目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考.方法:收集2014年1月至2020年4月泉......
目的探讨表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR－TKIs)和含铂化疗一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变晚期肺腺癌患者的临床疗......
期刊
表皮生长因子受体(EGFR)突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见驱动基因,有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗延长了NSCLC患者的......
随着生物分子诊断技术和基因分析的发展，逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展，其中表皮生长因子受体（EGFR）是非小细胞肺癌（NS......
背景帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病。目前该病的病因与发病机制尚不完全清楚,多数学者认为PD......
目的:了解云南省缺失型β-地中海贫血的流行情况,报道罕见地中海贫血类型,为研究其分子流行病学建立实验基础。方法:对来到云南省......
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。AD受遗传机制、环......
目的筛选ZIC2外显子区域基因突变，分析突变对神经管畸形（NTDs）的影响。方法采用病例对照研究方法，收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期......
表皮生长因子受体（EGFR）突变是非小细胞肺癌（NSCLC）的常见驱动基因，有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗延长了NSCLC患者的总生存期......
目的 对在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）进行分析,加深对其的了解,为使用该数据库的研究人员提供参考。方法将OMIM数据库中19 414个......
目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行......
研究背景青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指在青春期开始出现的原因未明的脊柱向侧方弯曲形成角度......
β地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病,高发于我国南方地区。广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43%。β地贫致死致残率高,重......
近年来,随着测序技术的不断进步,测序成本的不断下降,所产生的生物测序数据激增,对海量序列数据进行有效地分析和挖掘俨然成为生物......
目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 S......
目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）罕见突变非小细胞肺癌患者在吉非替尼治疗进展后,接受吉非替尼再治疗的疗效和安全性。方法选择2011......
肺癌是目前最常见的癌症,也是导致癌症死亡的首要原因。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)占85%以上,且高达50%的亚......
目的：分析表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）罕见突变型患者的病理特征,对使用酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kin......
