【摘 要】
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海洋渔业生物种质资源库是现代种业提升工程规划中的重要内容，早在2007年就启动了项目前期工作，其他海区分库和淡水渔业生物种质资源库也于近期启动项目申报工作。目前我国仍没有种质库尤其是海洋渔业生物种质资源库的设计、建设标准，国家海洋渔业生物种质资源库的建设可以说是一个在摸索中前进，发现问题和解决问题的历程。文章系统概述了海洋渔业生物种质资源库的保存现状、特点和功能，国家海洋渔业生物种质资源库的设计原
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海洋渔业生物种质资源库是现代种业提升工程规划中的重要内容，早在2007年就启动了项目前期工作，其他海区分库和淡水渔业生物种质资源库也于近期启动项目申报工作。目前我国仍没有种质库尤其是海洋渔业生物种质资源库的设计、建设标准，国家海洋渔业生物种质资源库的建设可以说是一个在摸索中前进，发现问题和解决问题的历程。文章系统概述了海洋渔业生物种质资源库的保存现状、特点和功能，国家海洋渔业生物种质资源库的设计原则、指标要求，以及在设计和建设中遇到的问题及其解决措施，以期对渔业生物种质资源库的建设起到一定的借鉴作用。
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目的 对1例新生儿疾病筛查发现的可疑3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿进行临床和基因突变分析，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 对该患儿复查串联质谱并加测尿气相色谱质谱，再通过全外显子组基因测序进一步明确诊断。结果 该患儿的串联质谱及尿气相色谱质谱结果均提示MCCD特异性指标升高，符合MCCD质谱学改变。基因检测提示该患儿与姐姐均为MCCC2基因的复合杂合变异。结论 对于新生儿疾病
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