【摘 要】
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目的探讨2个眼咽型远端型肌病（OPDM）家系的临床、病理及分子生物学特点。方法对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析，并于复诊时提取其静脉血DNA样本，进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1（PABPN1）、GNE基因突变分析。结果家系1为同代3兄弟发病，家系2为2代4人发病。起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出。肌肉超微
【机 构】
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目的探讨2个眼咽型远端型肌病（OPDM）家系的临床、病理及分子生物学特点。
方法对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析，并于复诊时提取其静脉血DNA样本，进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1（PABPN1）、GNE基因突变分析。
结果家系1为同代3兄弟发病，家系2为2代4人发病。起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出。肌肉超微结构电镜分析未见到眼咽型肌营养不良样核内包涵体，2家系先证者PABPN1基因GCN重复拷贝数均为正常(10次,GCG6GCA3GCG1)，且GNE基因2~12号外显子均未发现突变。
结论2个OPDM家系起病年龄、形式与日本患者类似，但肌肉受累方式有所不同。家系1为中国首个常染色体隐性遗传OPDM家系。本研究结果证实OPDM是一个表型、病理、遗传学独立的肌病实体。
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