【摘 要】
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目的:探讨对地中海贫血高危孕妇进行产前基因诊断的意义.方法:2014年1月-2016年6月在本院确诊为同型地中海贫血基因携带的2634例孕妇,通过介入性产前诊断,在早孕期(10-13+6周
【机 构】
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柳州市妇幼保健院,广西柳州,545001
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目的:探讨对地中海贫血高危孕妇进行产前基因诊断的意义.方法:2014年1月-2016年6月在本院确诊为同型地中海贫血基因携带的2634例孕妇,通过介入性产前诊断,在早孕期(10-13+6周)取绒毛或中孕期(17-23周)取羊水提取胎儿DNA,应用聚合酶链反应结合反向杂交技术等方法进行α、β基因诊断.结果:2634例胎儿样本中,检出重型α地贫199例,血红蛋白H病274例,轻型α地贫634例,静止型α地贫325例,中间型或重型β地贫183例,轻型β地贫496例,正常523例.其中有199例重型α地贫、179例中间型或重型β地贫、70例血红蛋白H病选择终止妊娠.结论:对地中海贫血高危孕妇进行产前基因诊断,可有效避免重型地贫患儿出生,对降低出生缺陷有重要意义.
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