维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎的相关性

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目的:探讨新疆维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法:采用PCRARMS,RFLP,SSOP检测RA患者39例及健康献血者41例TAP1333和637位,TAP2379、565、651、665、687等位氨基酸等位基因多态性。结果:健康维吾尔族人群TAP1333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为I和DD,有1A~1D4个亚型,以1A和1B为主;TAP2379、565、651、665、687等位基因型分别以VARTQ为主,表现型以VVATRRTTQQ为主,有2A~2H共8个亚型,以2A和2B为主。RA患者TAP2379I,565T和687S频率,565TT,687SS及TAP1B频率显著升高,并且TAP1B可使DR4阳性者患RA的相对危险性增加5.33倍。结论:维吾尔族健康人群及RA患者TAP基因多态性有不同于其他民族人群的基本特点。TAP1B可使DR4阳性者患RA的相对危险性增加,并可能是维吾尔患者RA的易感基因。
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