【摘 要】
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节.为研
【机 构】
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郑州大学第一附属医院儿科,郑州市儿童医院
【基金项目】
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河南省教育厅自然科学研究项目(编号:2003320140)~~
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节.为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳
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