【摘 要】
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成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨病。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、
【基金项目】
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国家自然科学基金(81201366);第二军医大学青年启动基金(2011QN15)
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成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨病。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降及皮肤异常。90%的OI是编码Ⅰ型胶原的基因COL1A1或COL1A2发生突变而
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