【摘 要】
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儿童先天代谢异常是导致肥厚型心肌病(HCM)的重要病因,掌握每种疾病的特征性表现有助于正确的诊断及鉴别诊断。多数先天代谢异常伴发HCM属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体
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儿童先天代谢异常是导致肥厚型心肌病(HCM)的重要病因,掌握每种疾病的特征性表现有助于正确的诊断及鉴别诊断。多数先天代谢异常伴发HCM属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传X连锁遗传方式,部分线粒体病呈母系遗传。常规心电图、超声心动图等心脏检查即可以为部分疾病的基础病因找到诊断线索。随着酶替代疗法等新的治疗方法的不断进步,加强心脏评估,恰当地针对原发病治疗,多学科协同合作将为越来越多的患者生存提供可能。
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