【摘 要】
:
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病.肠镜检查和基因检测为患者提供了早期诊断和治疗的机会,基因诊断是FAP诊断的发展方向,是进一步研究FAP发病机制的关键.全结直肠切除、回肠贮袋-肛管吻合术(ileal pouch-anal anastomosis,IPAA)和结直肠次全切除、回肠-直肠吻合术(ileorectal anastomosis,IRA)是治疗FAP的主要手术方式,尤其是腹腔镜的应用,为外科医生提出了新的机遇和挑战
【机 构】
:
山西医科大学第五临床医学院,太原市030000;山西省人民医院结直肠肛门外科二病区
论文部分内容阅读
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病.肠镜检查和基因检测为患者提供了早期诊断和治疗的机会,基因诊断是FAP诊断的发展方向,是进一步研究FAP发病机制的关键.全结直肠切除、回肠贮袋-肛管吻合术(ileal pouch-anal anastomosis,IPAA)和结直肠次全切除、回肠-直肠吻合术(ileorectal anastomosis,IRA)是治疗FAP的主要手术方式,尤其是腹腔镜的应用,为外科医生提出了新的机遇和挑战,新术式的提出及其安全性和有效性需要在临床工作中验证并持续改进和发展.FAP的结直肠外表现不可忽视,尤其是十二指肠癌及壶腹癌和硬纤维瘤(desmoid tumour,DT),已成为导致患者死亡的重要原因.本文就FAP的诊断及外科治疗方面进行综述.
其他文献
胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌(familial gastric cancer,FGC)及遗传性胃癌(hereditary gastric cancer,HGC),大多数胃癌为散发,其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象,1%~3%的患者存在遗传倾向[1].家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌,常因共同生活环境、饮食或某些偶然因素造成,也可由遗传因素导致,故家族聚集性胃癌范畴应包括家族遗传性胃癌.家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病(或遗传性肿瘤综合征),大多有较明确的致病基因变异随家系向下
远端转移是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者难以避免的并发症,脑转移(brain metastases,BM)是此类患者最常见的转移部位之一.脑转移患者可能出现头痛、视物模糊、偏瘫、肢体麻木等症状,生存质量受到严重影响.脑转移患者通常预后较差,自然中位生存期仅有3个月左右.传统上,针对驱动基因阴性NSCLC脑转移的治疗策略有局部干预的外科手术、放射治疗及系统性干预的化疗等,而有明确基因突变如EGFR、ALK、ROS1等的患者可采用新一代靶向药物治疗,但
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)防治是世界范围内的重要公共卫生问题,目前,手术是HCC治疗的主要方式,而复发转移是提高HCC患者生存率的主要障碍.微血管侵犯(microvascular invasion,MVI)是肝血管内微转移的癌细胞栓子,与HCC术后复发转移及不良预后密切相关.目前MVI仅能通过术后病理检查确认,而术前预测MVI有助于HCC患者的精准治疗、提高患者生存率及筛选最佳肝移植受者.本文强调了术前预测MVI对HCC患者精准治疗的重要性,总结了影像学特征、常规
头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)是常见的恶性肿瘤.诱导化疗作为治疗进展期HNSCC的主要手段之一,得到广泛研究并应用于临床.然而,除了在器官保留方面以外,诱导化疗能否为患者带来获益一直存在争议.目前,TPF方案(多西他赛+顺铂+5-氟尿嘧啶)仍然是HNSCC诱导化疗的标准方案,但是TPF方案具有不良反应较大等问题.近年来,围绕着诱导化疗在进展期HNSCC的应用,产生较多的研究报道和循证医学证据.本文通过非系统性检索近年来所有进展期H
非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌中最常见的类型,对化疗及靶向药物的获得性耐药严重影响NSCLC患者的生存期,NSCLC获得性耐药机制复杂,确切机制仍不清楚.肿瘤来源或与肿瘤相关的外泌体是参与调控NSCLC获得性耐药的重要机制,可以通过传递核酸、蛋白质等赋予敏感细胞耐药性.本综述主要介绍近年来外泌体非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)在NSCLC获得性耐药中的研究进展.
近年来,在医药卫生领域,利用真实世界数据生成真实世界证据的研究方法在药品研发、审批、适应证拓展等领域取得广泛的关注和认可,开展真实可信、高质量的真实世界研究证据(real world evidence,RWE),已成为循证医学的一个重要发展方向.本文介绍了近年来国内外关于结直肠癌真实世界研究的现状,将真实世界研究(real world research/study,RWS)与相应的随机对照研究(randomized controlled trial,RCT)的meta分析结果进行对比和评价,以阐述RWS的
患者女性,59岁.2018年8月因右眼肿胀8天就诊于郑州大学第一附属医院.MRI示:双侧筛窦、蝶窦、前颅底占位,大小约 23 ?mm×29 ?mm×13 ?mm (图1).rn2018 年9 月行鼻内镜下颅底肿物切除,免疫组织化学示:NUT(+),见图2.病理诊断为NUT 中线癌(NUT midline carcinoma,NMC).
患者女性,66岁.2020年8月于外院行右侧额颞顶开颅,右侧额顶叶胶质瘤显微切除术,术前术后头颅CT见图1,术后病理见图2.经复旦大学附属华山医院病理会诊(编号:H20-00962)整合诊断:(右额颞顶)胶质母细胞瘤(WHOⅣ级),IDH野生型.组织学诊断:高级别胶质瘤,胶质母细胞瘤表型;病理级别:WHOⅣ级;分子病理结果:IDH1/2(野生型),TERT (突变型),FISH-EGFR扩增(未扩增);免疫组织化学结果:Olig2(部分+),p53(-),ATRX(+).
目的:探究既往阑尾切除对结直肠癌预后的影响及可能存在机制.方法:回顾性收集2013年1月至2016年12月西安交通大学第一附属医院收治的763例结直肠癌患者的临床及病理信息,根据肿瘤诊断前是否存在阑尾切除史,分为阑尾切除组(89例)和非阑尾切除组(674例),分析比较两组患者的总体生存率,以及既往阑尾切除史与结直肠癌患者预后的关系.应用阑尾切除后结直肠癌诱导小鼠模型,通过实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)比较其粪便中拟杆菌属(Bacteroides)、普氏菌属(Prevotella)、布氏菌属(Bla
患者女性,46岁.主因头痛、恶心呕吐伴视物重影1个月余,于2020年10月在河北医科大学第四医院linebreak/>收治入院.阳性体征:双眼外展受限,双眼视力0.4/0.5,脑膜刺激征(+).头MRI示:两侧大脑半球脑沟内线状高信号影.胸CT示:右肺下叶亚实性结节(图1).因结节周围血管丰富无法获取病理,故行腰椎穿刺术获取脑脊液作为液态活检标本:压力400 mm H2O,细胞学检查找到癌细胞,考虑肺来源的腺癌.血+脑脊液全基因检测:脑脊液中检测到EGFR 21外显子突变,血浆未检测到肿瘤特有突变,诊断为