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遗传代谢性肝病病因复杂,种类多样,临床表现无特异性,诊断困难,容易漏诊、误诊,需结合患者症状、体征、实验室检查、影像学检查、肝穿刺病理、基因检测等做出正确的临床诊断,为早期治疗提供依据。因此,从临床中发现线索对于诊断该病有着重要的作用,现对遗传代谢性肝病的临床线索及临床诊断思路进行总结。