【摘 要】
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神经元的蜡样质脂褐质病(ceroid Iipofusci-nosis)为常染色体隐性遗传,其特征为脂褐质在脑、皮肤、眼结膜及淋巴细胞内积蓄。本病可分为婴儿型(Santavuori-Haltia)、晚发性
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神经元的蜡样质脂褐质病(ceroid Iipofusci-nosis)为常染色体隐性遗传,其特征为脂褐质在脑、皮肤、眼结膜及淋巴细胞内积蓄。本病可分为婴儿型(Santavuori-Haltia)、晚发性婴儿型(Jansky-Bielschowsky)、少年型(Spielme-yer-Vogt)和成年型(Kufs)。晚发性婴儿型在2～4岁发病,其临床表现为癫痫、进行性智能减
The ceroid Iipofusci-nosis of neurons is autosomal recessive characterized by the accumulation of lipofuscin in the brain, skin, conjunctiva and lymphocytes. The disease can be divided into infant (Santavuori-Haltia), late-infantile (Jansky-Bielschowsky), juvenile (Spielme-yer-Vogt) and adult (Kufs). Late-onset infantile type 2 to 4 years old, the clinical manifestations of epilepsy, progressive reduction of intelligence
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