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目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型（CMT2）线粒体融合蛋白2（MFN2）基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象，采用直接测序方法检测MFN2突变基因，并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果2l例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例（男14例，女4例），起病年龄平均3．3岁。其中9例累及下肢近端和远端，7例累及四肢，2例无法行走，8例下肢近端和远端肌肉萎缩，4例可见轻微感觉障碍。MFN2基