目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型（CMT2）线粒体融合蛋白2（MFN2）基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床......

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一，全球群体发病率约为1/2500.CMT主要分为......