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目的
分析伴性早熟的儿童生殖细胞瘤的临床特点，评估血清和脑脊液人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hcG)检测对肿瘤定位诊断的意义。
方法2005年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊，经病理诊断证实为分泌hcG生殖细胞瘤的男童12例，年龄(7.3±1.8)岁(4.2~10.2岁)，按肿瘤部位分为颅内组和颅外组，接受治疗前同时检测血清及脑脊液β-hcG，另5位性别年龄与颅外组匹配的非生殖细胞瘤儿童作为脑脊液β-hcG检测对照组。总结临床特点并比较颅内与颅外组血睾酮、血清和脑脊液β-hcG水平的差异。
结果12例患儿血睾酮10.43(1.70~254.00)μg/L，11例睾丸容积>4 ml，但促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验呈抑制状态。6例有乳房发育。颅内组与颅外组血β-hcG水平分别为63.75(8.50~309.50)IU/L、59.00(25.10~71.77)IU/L，两者差异无统计学意义(P＝0.644)。血β-hcG水平与年龄、肿瘤部位、病程无相关。颅内组脑脊液β-hcG水平[488.99(17.30~1048.53)IU/L]远高于颅外组[1.20(1.20~1.50)IU/L](P＝0.009)，后者与对照组比较差异无统计学意义。
结论男孩分泌hcG的生殖细胞瘤主要表现为外周性性早熟，或睾丸发育与LHRH激发值水平不相符合，并可伴乳房发育。联合检测血清和脑脊液β-hcG可协助肿瘤的定位诊断。