论文部分内容阅读
患者女,36岁,因一女外观畸形,再次怀孕就诊.患者于9年前足月妊娠产下一女,体重2 550 g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有无畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动.后又曾妊娠两次,均于孕40～50天时人工流产.现又妊娠18周,要求产前诊断.无化学物品及放射线接触史,孕期无药物使用史。
生育21单体患儿后再孕47,XXY患儿
【摘 要】
：
患者女,36岁,因一女外观畸形,再次怀孕就诊.患者于9年前足月妊娠产下一女,体重2 550 g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有无畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动.后又曾妊娠两次,均于孕40～50天时人工流产.现又妊娠18周,要求产前诊断.无化学物品及放射线接触史,孕期无药物使用史。
【机 构】
：
210008,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,210008,南京大学医学院附属鼓楼医
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2004年21期
其他文献
胰岛素自身免疫综合征（ＩＡＩＳ）临床极为少见。常因精神症状、癫痫样发作、意识障碍等就诊于神经科，若考虑不到本征，易造成误诊。我院收治２例，现报告如下。１ 病例介绍例１，男，７４岁。因烦躁不安、
12月12日,我省治淮骨干项目出山店水库前期准备工程在信阳市正式启动。河南省政府副省长刘满仓,省委农村工作领导小组副组长何东成,水利部淮河水利委员会副主任刘玉年,省水利
非产科病人在接受硬膜外麻醉后常发生体温下降,而接受硬膜外分娩镇痛的产妇在产程中体温却呈现上升的趋势.产妇一旦发生高热,对自身及胎儿都将产生不良影响.本院在硬膜外分娩镇痛时有2例因发生高热而改行剖宫产术,现总结如下。
中原油田采油四厂职工食堂学习和贯彻中央八项规定,鼓励勤俭节约、反对浪费的新风尚,向就餐职工发放“光盘行动”倡议书,倡导职工遏制“舌尖上的浪费”。日前,他们建起了以“
期刊
18 98年 ,Nocard和Roux从病牛的胸膜腔和肺内分离出一种病原体 ,命名为胸膜肺炎微生物 ,1 976年正式命名为支原体。近十多年来 ,泌尿生殖道支原体的感染日益引起医学界广泛关
目的:探讨血清肌钙蛋白Ⅰ(troponin Ⅰ,Tn-Ⅰ)在诊断系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害中的意义。方法:本研究以酶联免疫吸附法(ELISA)检测45例SLE患者血清Tn-Ⅰ浓度,并根据病情分
系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)并发视神经炎是一种少见的并发症。作者 1 989～ 1 993年间共治疗 3 5例 ,其中 1 0例经皮质类固醇或口服免疫抑制剂治疗无效 ,最后接受环磷酰胺冲击治疗。病
利用冷冻干燥法制备得到了具有多孔结构的壳聚糖/粘土(蒙脱土)微球负载钯催化剂,催化剂孔径尺寸较大(>100μm)。该催化剂应用于典型丙烯酸丁酯与芳基碘系物的Heck反应时,有较
糖尿病足是由于糖尿病慢性进行性波及大、中、小及微血管病变和因神经病变而失去感觉、合并感染的足。此病多发生在四肢末端，又称为肢端坏疽。一般将糖尿病足分为０～５级：０级感觉异