论文部分内容阅读
目的
探讨慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease，CGD)患儿的临床资料及基因突变特点，以指导CGD早期诊断、合理治疗及遗传咨询。
方法回顾性总结分析我院2011年10月至2016年10月所有诊断CGD共14例患儿的临床资料，包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后。
结果14例男性CGD患儿，中位起病年龄2个月，反复肺炎12例(85.7%)；皮肤或肛周脓肿6例(42.9%)；疑诊肺结核或卡介苗病7例(50.0%)；疑诊真菌感染7例(50.0%)；败血症5例(35.7%)；不同程度淋巴结炎9例(64.3%)。胸部CT检查11例，均以结节性改变为主。中性粒细胞呼吸爆发试验检测13例，刺激指数均低于10%。基因测序7例，6例为CYBB基因半合子突变，1例为NCF1基因纯合突变。
结论婴儿期出现反复肺炎、皮肤软组织感染、肺结核或卡介苗病、淋巴结炎、结节性肺部影像学改变时需警惕CGD，中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于确诊。