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对６例性发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测，为临床诊断提供参考，并对性发育异常机理进行初步５探讨。应用；ＰＣＲ扩增及ＰＣＲ产物直接测序进行ＳＲＹ基因分析。结果；１例４５，ＸＯ男性患者，ＳＲＹ基因阳性；．１例４６，ＸＸ男性，ＳＲＹ阴性。１例４６，ＸＹ女性，ＳＲＹ基因阳性，对其ＳＲＹ基因保守区测序结果表明，该区无突变。