探讨核因子κB2（NFκB2）基因突变致普通变异型免疫缺陷病（CVID）的临床、免疫学及分子特征。
方法分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特征、治疗及随访，并以"NFκB2""免疫缺陷"为检索词，检索2013年1月至2017年11月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。
结果患儿男，1岁2月龄，自生后6月龄起发生下呼吸道感染4次及中耳炎1次；血清免疫球蛋白水平降低：IgG 2.73 g/L，IgA<0.07 g/L，IgM 0.12 g/L；外周血淋巴细胞精细免疫分型：T细胞比例升高（81.8%），其中初始CD4+T细胞比例升高（39.1%），总B细胞比例正常，但记忆B细胞和浆母细胞比例下降（分别为0.1%和0），自然杀伤（NK）细胞比例稍下降（4.13%）；外周血单个核细胞CD4+T细胞中，调节性T细胞（1.49%）、滤泡辅助T细胞（3.66%）及辅助性T细胞17（9.65%）比例下降，辅助性T细胞2比例升高（60.9%）；T细胞增殖反应及T细胞抗原受体多样性均未见异常；NK细胞细胞毒功能缺陷；全外显子组测序发现NFκB2基因22号外显子无义突变（c.2557C>T; p.Arg853X）。免疫印迹检测提示患儿NF-κB2蛋白（p52）表达降低。患儿定期行静脉输注人丙种球蛋白（400~600 mg/kg），肺部感染情况明显好转。文献检索到10篇英文文献，包括国外报道27例和国内报道1例。其中无义突变有12例（5例为增功能突变）、错义突变和移码突变各8例。临床表现以呼吸道感染为主，可发生秃头、砂纸甲等自身免疫现象。15例患儿合并促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏。
结论NF-κB2通路可影响T细胞、B细胞的分化及NK细胞细胞毒功能。临床上以反复感染、低丙种球蛋白血症、记忆B细胞及浆细胞水平低下，尤其是合并ACTH缺乏为主要表现的需警惕NF-κB2缺陷，应尽早行基因检查明确诊断。