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目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳cT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳cT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与cT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例（双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例），共