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目的总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型。方法收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床资料,并进行CLCN5和OCRL1基因检测。结果 9例患儿均表现为不同程度的小分子量蛋白尿,8例蛋白尿达肾病水平,8例有高钙尿症,2例有佝偻病,1例有血尿,1例有糖尿,均无肾功能不全,2例肾脏超声于肾盏中可见钙化影,1例伴有白内障及轻度智力发育落后。其中5例患儿检测到CLCN5基因突变,包括1例无义突变c.1249C>T（p.R417X）,1例错义突变c.1484A>G（p.495,Y>C）,3例框移突变IVS6,+2T>C、c.11871189delGCA（p.G396I397delinsV）、c.1066:delT（p.L356Wfs461）。1例患儿检测到OCRL1基因为错义突变c.812T>C（p.271, I>T）。结论通过CLCN5和OCRL1基因分析,共检测到5种CLCN5基因突变和1种OCRL1基因突变,均为非热点突变,提示中国儿童Dent病基因突变可能有其自身特点。部分Dent病可表现为肾病水平的蛋白尿合并白蛋白尿,应进一步完善尿蛋白电泳及基因检测明确诊断。