【摘 要】
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目的 探讨马凡综合征 （MFS） 的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1 （FBN1） 突变的特点.方法 回顾分析2例MFS患儿的临床资料, 并复习相关文献.结果 例1患儿, 男, 1岁10个月, 特
【机 构】
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咸宁市中心医院湖北科技学院附属第一医院
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目的 探讨马凡综合征 （MFS） 的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1 （FBN1） 突变的特点.方法 回顾分析2例MFS患儿的临床资料, 并复习相关文献.结果 例1患儿, 男, 1岁10个月, 特殊面容, 双下眼睑水肿, 高腭弓、 手指及足趾细长; 双肺闻及少许湿啰音, 心尖部闻及收缩期杂音; 彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张, 主、 肺动脉增宽, 左心室憩室, 二尖瓣少量反流, 三尖瓣中量反流; 心电图显示不完全右束支传导阻滞; 基因检测FBN1基因存在c.3037G 〉 A突变 （p.Gly1
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