外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因

来源 :大众科技 | 被引量 : 0次 | 上传用户:NF_Frankie
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究获得一项突破,对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。近期,由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志《Brain》上在线发表。
其他文献
我国经济发展较快的年代.非科学界不一定认识到我们的科学界与世界的距离还很大,不仅与世界的距离大.就是在亚洲.也与日本有相当的距离,比如北大、清华的科学研究水平仍相当落后于
为了高效、直观管理天绘一号卫星高分辨、多光谱影像产品,方便快捷的实现对外数据提供,本文基于MapInfo对矢量图的支持功能,研究并解决高分辨、多光谱数据的查询、整理分发,最终实现高分辨、多光谱生产成果范围的图形化展示和管理。
2018年3月以来,丁苯橡胶(SBR)行情急转直下,每吨价格从12 985元一路下行跌至11 885元,不到1个月跌了1 100元。分析SBR后市,多重利空因素叠加下,难言乐观。(1)供给过剩压制。由于2
随着我国经济的不断发展,我国的医疗卫生行业也取得了快速的发展和进步。随着高科技的不断发展和计算机网络技术的不断进步,医院建立相应的信息系统已是大势所趋。有效建立医
剖宫产术后子宫切口处妊娠为剖宫产术后远期严重并发症。有可能在妊娠早期即引起子宫穿孔、破裂、出血,如未及时处理有致命大出血的危险,甚至孕产妇死亡。随着近年剖宫产率上升
研究隐晶质石墨/炭黑并用对乙烯丙烯酸酯胶料性能的影响。结果表明:随着隐晶质石墨和炭黑N550用量的增大,胶料的Payne效应增强,弹性模量增大,硬度、100%定伸应力和撕裂强度增
针对国产CD、MD型号电动葫芦容易出现高度限位失效的现象,通过对各种失效情况产生原因的分析,总结国产CD、MD型电动葫芦的高度限位装置在本身安全设计上的不足,并通过与其它
目的探讨超声检查在类风湿性关节炎膝关节病变诊断中的应用价值。方法选择类风湿性关节炎并伴有膝关节病变患者42例,运用超声检测膝关节滑膜厚度、血流变化及血管增殖、关节积
中国巨大的汽车市场潜力无疑是跨国公司在中国投资的动机,同时,跨国公司的进入以及合资的过程对中国的汽车行业也是技术溢出的过程。FDI的技术溢出优化了我国汽车工业的产品
据中国农业科学院最新消息,该院油料作物所研究员李培武带领农业部生物毒素检测重点实验室科研团队,成功破解了黄曲霉毒素高灵敏快速准确定量检测的技术难题,研制出黄曲霉毒素系